главная статьи фото видео форум
 



Задачи медицинской генетики

просмотров: 814
26.05.2009

Задачи медицинской генетикиПрофилактика врожденной и наследственной патологии - одна из важнейших задач медицинской генетики, акушерства и педиатрии. Семьи, имевшие или имеющие детей с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями, нуждаются в медико-генетической консультации. Врачи Медико-генетического медицинского центра используют в своей практике три уровня профилактики.

Первичная профилактика направлена на предупреждение зачатия больного ребенка. Одна из составляющих в достижении этой цели - планирование деторождения. Однако, большая часть медико-генетических консультаций является ретроспективной, есть семьи приходят на консультацию после неблагоприятного исхода беременности (рождение ребенка с ВПР, привычным невынашиванием и др.). Принципу профилактической медицины в большей степени соответствует проспективное консультирование, когда семья приходит на консультацию до зачатия. Медико-генетическая консультация включает в себя оценку репродуктивного здоровья супругов, производимую при взаимодействии с гинекологом, урологом и другими специалистами. Выявляются и санируются очаги хронической инфекции.

В последние годы при планировании беременности получила распространение периконцепционная профилактика, цель которой заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития эмбриона, то есть это мероприятия, направленные на возможное устранение некоторых факторов риска и улучшение состояния здоровья будущих родителей, а значит на создание благоприятных физиологических условий в момент зачатия. Данная профилактика должна проводиться обязательно при повышенном риске пороков развития, невынашивании беременности, эндокринной патологии у женщины и наличии серьезных соматических заболеваний в семье. Периконцепционная профилактика может быть рекомендована всем семьям, планирующим беременность.

В план обследования семей входят и современные методы - определение хромосомного набора родителей, определение носительства некоторых генов наследственных болезней, генов предрасположенности.

В дальнейшем за два месяца до зачатия обоим супругам рекомендуется сбалансированное питание, обогащенное продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты. Прием фолиевой кислоты назначается женщине и в первые два месяца беременности. Обращение семьи на консультацию для планирования беременности, сознательное участие семьи в специализированных исследованиях, осознание супругами ответственности за свое здоровье и здоровье своего будущего потомства помогает качественному ведению беременности, профилактике гестозов, профилактике репродуктивных потерь.

Вторичная профилактика врожденной патологии направлена на предупреждение рождения больного ребенка. Для этой цели применяются все методы и программы пренатальной диагностики.

Одним из неинвазивных методов выявления патологий плода является ультразвуковой скрининг в I, II и III триместрах беременности в 10-14, 18-22 и 32-34 недели. В городе осуществляется двухуровневая система ультразвуковых исследований. I уровень исследования беременные женщины получают в женских консультациях в кабинетах УЗИ. При выявлении какого-либо отклонения от нормы у плода или самой беременной, врач женской консультации направляет беременную на II уровень УЗИ в медико-генетический центр. Если подтверждаются врожденные пороки развития у плода не совместимые с жизнью или грубо инвалидизирующие, то женщине (семье) предлагается прекращение беременности по медицинским показаниям.

Следует подчеркнуть, что основным условием эффективности ультразвукового скрининга - это проведение исследований обязательно в диагностические сроки.

Исследование маркерных сывороточных белков в I и II триместре беременности дает возможность выявить группу риска по хромосомным заболеваниям плода, порокам центральной нервной системы, почек и других органов. Если беременная попадает в группу риска, ей предлагают пренатальную диагностику с использованием процедур по забору плодного материала (хориона, плаценты, пуповинной крови) для исследования кариотипа или проведения молекулярно-генетического анализа.

Третий уровень профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний заключается в раннем выявлении заболеваний у родившихся детей и лечении.

В Санкт-Петербурге массовым скринингом обследуются все новорожденные на наследственные заболевания с нарушением обмена веществ - фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз. В 2006 году Национальный проект «Здоровье» включил расширение неонатального скрининга - адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземия. Неонатальный скрининг позволяет выявить эти пять заболеваний на доклинической стадии и своевременно приступить к лечению. Рано начатая терапия в 100% случаев обеспечивает нормальное физическое и психомоторное развитие детей.

Дети с коррегируемыми врожденными пороками развития получают хирургическое лечение с последующей медицинской, социальной и правовой реабилитацией. Конечная цель лечения и реабилитации - это интеграция в общество: обучение, трудоустройство, дающие независимость и самостоятельность. Всем семьям, имеющим детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, рекомендуется медико-генетическая консультация по прогнозу здорового потомства. Таким образом, в результате реализации медико-социальных программ, инвалидность детей от наследственной патологии в Санкт-Петербурге была снижена с 35,1% в 1997 году до 29,7% в 2007 году.



все материалы по генеалогии


тех. поддержка проекта:
treef.ru@mail.ru

© TreeF.ru 2009 - 2020